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克里夫蘭(CLEVELAND)-根據最近在《基因組生物學》上發表的新研究結果，由克利夫蘭診所領導的一組研究人員開發了個性化的基因組醫學平臺，該平臺將有助于加速基因組醫學研究和基因組信息藥物開發。
該平臺被稱為“我的個人突變組(MPM)”，具有一個交互式數據庫，該數據庫可洞悉與疾病相關的突變在癌癥中的作用，并優先考慮可能對藥物療法有反應的突變。
克利夫蘭診所基因組醫學研究所的助理研究員費飛雄博士說：“盡管測序技術的進步已經提供了豐富的癌癥基因組數據，但仍缺乏彌合大規模基因組研究與臨床決策之間的翻譯鴻溝的能力。” ，以及該研究的主要作者。“ MPM是一種功能強大的工具，將有助于鑒定癌癥的新功能突變/基因，藥物靶標和生物標志物，從而加速癌癥精密醫學的發展。”
利用臨床數據，研究人員整合了來自33個癌癥類型的10,800多個腫瘤外顯子組(基因組的蛋白質編碼部分)的近500,000個突變，從而開發了全面的癌癥突變數據庫。然后，他們將突變系統地映射到超過94,500個蛋白質-蛋白質相互作用(PPI)和超過311,000個功能性蛋白質位點(其中蛋白質彼此物理結合)，并納入了患者的生存率和藥物反應數據。
該平臺分析了遺傳突變，蛋白質，PPI，蛋白質功能位點和藥物之間的關系，以幫助用戶輕松搜索可在臨床上應用的突變。MPM數據庫具有三個交互式可視化工具，可提供疾病相關突變及其相關生存和藥物反應的二維和三維視圖。
克利夫蘭診所與其他機構的合作在《自然遺傳學》上發表的另一項研究的結果激勵了該團隊開發該平臺。
先前的研究已將疾病的發病機理和進展與破壞人類相互作用基因組，影響細胞功能的復雜蛋白質和PPI網絡的突變/變異聯系起來。突變可通過改變蛋白質的正常功能(消極作用)或通過改變PPI(消極作用)來破壞網絡。
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來源：生物幫
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